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中國網財經6月5日訊(記者 杜丁)因美納(納斯達克股票代碼：ILMN)日前宣布，推出全新人工智能(AI)算法——PrimateAI-3D，能高度準確地預測患者的致病基因突變。
相關研究結果發表在6月2日的《科學》(Science)期刊(第6648期)的兩篇論文里，文章詳細介紹了這種算法的訓練方式及其在英國生物樣本庫(UK Biobank)隊列中50萬個基因組的應用情況。另外兩篇關于靈長類動物進化研究的論文也同期發表，并為PrimateAI-3D的開發提供了信息。
“PrimateAI-3D將最新的人工智能技術與先進的基因測序能力結合在一起。”因美納首席執行官Francis deSouza表示，因美納將持續助力臨床醫生和研究人員同步研究大量基因組數據，并有可能成倍地加速正在進行的關鍵工作，以更好地為患者提供服務。
根據美國國家衛生研究院發布的數據，每年生成的基因組數據量接近400億GB。若想解鎖更多發現來促進人類健康并改善精準醫療水平，共享、分析和解讀基因組數據的能力尤為重要。
據了解，每個人都攜帶著數百萬種基因變異，正是這些變異導致了健康和疾病風險的個體差異，但目前大多數變異的作用方式尚不明確。PrimateAI-3D可高度準確地發現致病變異，解決疾病面臨的關鍵挑戰，從而成功實現個體化基因組精準醫學。
為了獲得先進的性能，PrimateAI-3D采用了與ChatGPT和AlphaFold類似的深度神經網絡架構，不同之處在于PrimateAI-3D是根據基因組序列而不是人類語言來進行訓練。另外，在ChatGPT等生成性語言模型中，現有的文本就可以為訓練提供信息，而人類基因組中導致疾病的基因變異在很大程度上卻是未知的。
為解決這個問題，PrimateAI-3D有效地利用自然選擇來訓練深度神經網絡的參數。這種訓練基于此前對233種不同靈長類動物進行測序時發現的數百萬種良性基因變異來開展，這也是迄今為止開展的最大規模的非人類靈長類物種測序工作。對非人類靈長類動物開展測序可以幫助科學家推斷人類遺傳變異的致病性，從而更好地解讀全基因組范圍內的臨床變異。
結果發現深度神經網絡不僅能在所有接受測試的六組臨床隊列中高度準確地識別致病變異，還能提供個性化的遺傳病風險預測，這些預測已在近50萬人的隊列中得到驗證。
因美納人工智能副總裁、上述出版物的通訊作者Kyle Farh表示：“由于非人類靈長類物種的基因組與人類基因組相近，它們具有獨一無二的優勢，既可以幫助我們了解人類疾病的遺傳基礎，也可以讓我們了解它們自身的真實情況。”
